中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1及-DQA1基因多态性的研究

作者：鲍自谦; 钟艳平; 全湛柔; 陈浩; 邓志辉^*

来源：中国输血杂志, 2019, 32(06): 535-538.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2019.06.006

• 人类白细胞抗原
• HLA-DPA1
• HLA-DPB1
• HLA-DQA1
• 测序分型
• 多态性

目的调查中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1等位基因多态性。方法 2017年6月-12月应用PCR-SBT测序分型法对1 000名健康无血缘关系的南方汉族人群外周血样(于2016年8月-2017年5月收集)进行HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因测序分型。HLA-DPA1和-DPB1基因采用自行设计的引物同步扩增检测第2、3外显子,HLA-DQA1检测第1～4外显子。电泳序列导入uTYPE 7.2 HLA分析软件判定基因型。采用直接计数法计算等位基因的分布频率。结果在1 000人份南方汉族无关个体HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1测序分型所获的序列中,无背景信号和杂峰。共检出6种HLA-DPA1等位基因,频率由高到低依次为DPA1*02∶02 (0.541)>DPA1*01∶03 (0.340)>DPA1*02∶01 (0.095)>DPA1*04∶01 (0.021)>DPA1*02∶07 (0.003)>DPA1*01∶04 (0.002);共检出HLA-DPB1等位基因33种,频率较高的前4种等位基因依次为DPB1*05∶01(0.401)、DPB1*02∶01(0.165)、DPB1*04∶01(0.085)、DPB1*02∶02(0.071);共检出19种HLA-DQA1等位基因,频率较高的前4种等位基因依次为DQA1*01∶02(0.196)、DQA1*03∶02(0.144)、DQA1*01∶03(0.087)和DQA1*06∶01(0.085)。结论本文获得了南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因多态性数据,可为人类学、群体遗传学、疾病关联研究等提供重要参考数据。

• 单位
  深圳市血液中心