孕早中期性染色体非整倍体胎儿的临床特征和产前诊断分析

作者：罗小金; 郭岩芸; 魏凤香^*; 胡亮; 裴元元; 丛潇怡; 刘效伊; 陈婧; 李高驰; 陈汉彪; 郭莉; 陈争

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(04).

• 性染色体非整倍体
• 产前诊断
• 核型分析
• 超声发现
• 妊娠选择

目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访, 探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果 225例SCA中, 37例45, X、74例47, XXY、50例47, XXX、56例47, XYY和8例嵌合体;33例(24例45, X、3例47, XXY、1例47, XXX、2例47, XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常;121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45, X、61例47, XXY、14例47, XXX、12例47, XYY和3例嵌合体), 104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45, X和1例47, XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45, X和1例47, XXY)孕期自发流产。结论 NIPT能有效筛检出SCA病例, SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45, X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45, X和47, XXY相较于47, XXX和47, XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

• 单位
  深圳市龙岗区妇幼保健院; 深圳市龙岗区人民医院