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摘要
遗传性内分泌代谢性疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。遗传性内分泌代谢性疾病的分子基础是其相关基因发生突变,近年随着分子生物学技术的飞速发展,相当多的致病基因被发现,人们对此类疾病的理解逐步深入,同时也为临床诊断提供了快速准确的技术平台。本文将根据致病基因功能,对近年来遗传性内分泌代谢性疾病取得的进展进行阐述。
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遗传性内分泌代谢性疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。遗传性内分泌代谢性疾病的分子基础是其相关基因发生突变,近年随着分子生物学技术的飞速发展,相当多的致病基因被发现,人们对此类疾病的理解逐步深入,同时也为临床诊断提供了快速准确的技术平台。本文将根据致病基因功能,对近年来遗传性内分泌代谢性疾病取得的进展进行阐述。
