科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病,卵泡素基因突变是本病致病原因,常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。国内BHD综合征仅有数个家系报道,肺囊肿和气胸为此病常见临床表现,而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见。本文报道一例BHD综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤病例,分析其临床特征、实验室检查结果、家系情况、诊治经过,并复习相关文献,提示临床应重视BHD综合征的诊断,对合并肾肿瘤患者,早期发现以及保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则。
-
单位中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院
