30例骨髓增生异常综合征临床特点和分子细胞遗传学特征及预后分析

作者：章红涛; 冯雅青; 赵芳; 马建华; 张艳芳

来源：临床医药实践, 2019, 28(04): 247-252.

DOI：10.16047/j.cnki.cn14-1300/r.2019.04.003

• 骨髓增生异常综合征
• 核型分析
• 基因突变
• 预后

目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点及分子细胞遗传学特征,探讨该类患者的预后。方法:回顾性分析2013年1月—2017年1月30例初诊为MDS患者的临床资料,随访观察生存情况并进行相关研究。结果:30例MDS患者年龄38～82岁,白细胞计数(0.70～15.81)×109/L,血红蛋白34～130 g/L,血小板计数(3～410)×109/L,骨髓原始细胞比例0～16.5%,血清铁蛋白水平7.55～1 468.00μg/L;染色体核型正常17例(56.7%),核型异常13例(43.3%)。截至2017年5月31日,30例MDS患者存活17例,死亡13例。死亡组与存活组比较,血清铁蛋白、WHO分型、国际预后积分系统(IPSS)及修订版IPSS(IPSS-R)之间的差异具有统计学意义,而性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓原始细胞比例、染色体分组比较,差异均无统计学意义。随着IPSS、IPSS-R危险程度的增加,染色体核型异常比例逐渐增加,差异具有统计学意义。表观遗传学调节子基因TET2、ASXL1、EZH2、DNMT3A突变率分别为16.7%、13.3%、3.3%和3.3%。患者生存时间1.5～63个月,1年生存率与年龄、染色体核型、IPSS、IPSS-R分组明显相关。结论:染色体核型、IPSS、IPSS-R分层对于预测MDS患者生存具有重要意义,将重现性表观遗传学调节子基因突变纳入预后评分系统,可能对未来的临床风险分层和治疗决策有益。

• 单位
  大同市第三人民医院