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摘要
<正>脊髓小脑共济失调是一种神经系统变性疾病,具有高度临床和遗传异质性,包含多种共济失调亚型。目前已经发现30多种亚型,各亚型的临床表现相似,但又具有各自特点。脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是其中的一个亚型,2016年我院收录了一家系5代12例SCA2患者的病例资料,并对该家系中部分患者的发病特点、临床表型以及基因型进行分析,以提高对该病的认识,为SCA2的临床诊断及鉴别诊断提供依据。
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单位山东省交通医院; 山东第一医科大学; 神经内科
