胃肠胰神经内分泌肿瘤中CD117的临床病理意义和KIT突变检测

作者：沈文艳^*; 周泉; 许建秋; 胡晓岚; 于亚威

来源：浙江医学, 2023, 45(07): 702-789.

• 神经内分泌肿瘤
• CD117
• KIT
• 突变检测

目的 探讨胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NEN)中CD117的临床病理意义及与预后的相关性,并探讨CD117表达阳性的GEP-NEN中KIT原癌基因(KIT)突变特点。方法收集2011年1月至2019年12月嘉兴市第二医院收治的GEP-NEN患者111例,复习HE染色切片,根据《世界卫生组织消化系统肿瘤分类》(第5版)进行分类。采用免疫组化En Vision染色法检测CD117的阳性表达,分析GEP-NEN患者CD117阳性表达与临床病理特征的关系。运用PCR扩增和Sanger测序对CD117表达阳性的1例神经内分泌瘤(NET)G3和10例神经内分泌癌(NEC)进行KIT基因(第9、11、13、17外显子)突变检测。结果 GEP-NEN患者CD117阳性表达率为18.9%(21/111),其中NET和NEC患者CD117阳性表达率分别为12.8%(11/86)和40.0%(10/25),两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。不同肿瘤直径、肿瘤分级和有无淋巴结转移患者CD117蛋白阳性表达率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。然而,GEP-NEN患者CD117阳性表达与预后无关(P>0.05)。KIT基因突变检测发现1例直肠NET G3中KIT基因第17外显子的一个新突变(H790Y)。结论 CD117阳性表达与肿瘤分级、肿瘤直径和淋巴结转移均有关,但与患者预后无关。KIT基因突变可能为部分直肠NET G3患者治疗开辟新途径。