产前诊断16p13.11微缺失/微重复胎儿的遗传学分析和妊娠结局

作者：罗小金; 曹梦婷^*; 刘维强; 胡亮; 陈晓杭; 牛宏艳; 丛潇怡

来源：生殖医学杂志, 2023, 32(11): 1693-1698.

• 16p13.11微缺失/微重复
• 单核苷酸多态性微阵列
• 拷贝数变异
• 产前诊断

目的 分析孕中晚期16p13.11微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料，探索产前16p13.11微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系。方法 回顾性分析2017年10月至2023年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院经产前SNP-array诊断为16p13.11微缺失/微重复胎儿的18例孕妇的临床资料。分析这些病例的拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因和超声异常情况、妊娠结局和出生后状况的关系。结果 18例16p13.11微缺失/微重复胎儿中2例为微缺失，片段大小分别为1.4 Mb和2.85 Mb,均为致病性CNV;16例为微重复，片段大小为790 kb～2.8 Mb,均为临床意义不明(VOUS)。18例胎儿中17例最小重叠区域为15.5～16.3 Mb,涉及的基因主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1等。7例(38.9%,7/18)有超声检查异常，以心血管异常为主(71.4%,5/7)。14例进行了亲本来源检测，母源遗传6例，父源遗传3例，新发变异5例。3例病例(16.7%,3/18)选择引产；15例(83.3%,15/18)选择继续妊娠直至分娩，其中1例新生儿右耳听力受损，1例新生儿室间隔缺失，其余随访均无异常。结论 16p13.11微缺失/微重复胎儿超声检查表现主要为心血管异常。当胎儿SNP-array诊断为16p13.11微缺失/微重复时，应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析，科学指导孕妇的妊娠选择。

• 单位
  汕头大学医学院; 深圳市龙岗区妇幼保健院; 中山大学公共卫生学院