毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例及基因检测

作者：刘元香; 徐子刚; 汪洋; 马琳; 孙玉娟^*

来源：中华皮肤科杂志, 2020, 53(07): 551-553.

• 鳞癣
• 秃发
• 畏光
• DNA突变分析
• MBTPS2基因

患儿男,2岁2月龄,因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发,周身皮肤粗糙,可见米粒大小毛囊性丘疹,肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查:全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹,头发、睫毛、眉毛均未见生长;肛周可见境界清楚红斑,边缘可见脱屑。基因检测发现,患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异,该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸,即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断:毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院