<正>Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是位于Xp11.22-p11.23区域WAS蛋白(WASP)基因突变所致的单基因遗传病,临床表现为免疫缺陷、血小板减少及湿疹的三联征,患者常合并自身免疫性疾病,发生恶性肿瘤的风险也较高。流行病学调查显示发达国家新生儿中WAS的发病率为1/100万10/100万,目前研