伴RUNX1突变髓系肿瘤42例临床特征和疗效分析

作者：陈思帆; 王谈真; 蒋淑慧; 沈宏杰; 徐杨; 周惠芬^*; **沛

来源：中华血液学杂志, 2018, 39(12): 983-988.

• RUNX1突变
• 髓系肿瘤
• 异基因造血干细胞移植
• 预后

目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(1668)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例。共突变基因中频率最高的是FLT3(26.2%,11/42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014)。而MDS患者中最常见的共突变为ASXL1(25%,3/12)。allo-HSCT组(31例)1年总生存(OS)、无病生存(DFS)率分别为(70.6±9.0)%、(61.0±9.4)%,化疗组(11例)1年OS、DFS率分别为(34.4±16.7)%、(22.4±15.3)%,两组OS、DFS率差异有统计学意义(χ2=4.843,P=0.036;χ2=4.320, P=0.047)。单因素分析提示移植年龄>45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819(95%CI1.14520.283),P=0.032;HR=5.945(95%CI 1.71520.604),P=0.005],染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572(95%CI 1.10428.113),P=0.038]。结论 allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后,移植年龄> 45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素。

• 单位
  苏州大学附属第一医院