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摘要
近年来, 随着DNA测序技术的突破性发展, 胚胎植入前遗传学检测(PGT)作为辅助生殖技术(ART)的一部分已经被广泛应用。下一代测序(NGS)技术的进步和分辨率的提高, 分子诊断技术的综合应用, 能够同时进行染色体筛查及小的基因片段缺失和重复检测, 对于提高妊娠率、降低流产率、降低多胎率和畸形率等方面具有重要意义。常用PGT分子诊断技术包括荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)、比较基因组杂交阵列(aCGH)、定量聚合酶链反应(qPCR)和下一代测序技术(NGS), 在临床应用中各有侧重, 存在诸多难以控制的不确定因素, 还要关注技术进步带来的伦理问题。
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