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摘要
目的 探讨分析Leigh综合征的临床表现及特征、遗传方式及影像学表现，总结其规律。方法整理分析2016年3月5日到2021年12月10日期间在我院就诊、经过基因检测确诊为Leigh综合征的5例患儿的临床资料及影像学资料，总结其特点。临床资料包括初次就诊及发病时间、家族史、临床表现、实验室一般检查项目明显异常者以及基因检测结果。影像学资料包括头颅核磁平扫、头颅核磁波谱扫描。核磁扫描仪采用西门子MAGNETOM Skyra 3.0T超导型扫描仪与GE SIGNA Pioneer 3.0 T超导型扫描仪，分别采用20通道头颅线圈和48通道头颅线圈。头颅波谱扫描取大脑基底节层面、半卵圆中心层面以及在平扫上观察到的病变区层面。结果 5例患儿中，4例男性，1例女性。发病年龄从1月龄到1岁11月，临床表现均有癫痫、发育迟缓。基因检测结果中2例为来源于母亲的线粒体基因突变，3例为分别来源于父母的常染色体隐性遗传复合杂合突变。5例患儿中3例进行了头颅核磁平扫和波谱扫描，2例只进行了头颅核磁平扫。5例患儿在基底节区、脑干以及额顶枕叶均有不同程度的长T1长T2信号影。3例进行波谱扫描的患儿，部分病灶区NAA降低，并可见乳酸峰及倒置乳酸峰。结论 Leigh综合征是一种亚急性坏死性脑脊髓综合征，其遗传方式各异，头颅核磁检查有其特异性。对于发育异常的患儿应该考虑本病，进行基因检测及头颅核磁检查，进行早期诊断，并进行动态观察，提高患者生存质量及指导生育。
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单位神经内科; 郑州大学第三附属医院
