成都地区0～18岁地中海贫血患儿的基因突变类型及频率分析

作者：王紫玉; 马誓; 刘文君^*

来源：中华检验医学杂志, 2022, 45(07): 752-757.

• 地中海贫血
• 基因型
• 基因突变

目的分析成都地区0～18岁患儿地中海贫血基因突变类型及频率。方法选取2018年9月至2021年7月在成都市及周边地区接诊的贫血患儿中地中海贫血初筛阳性的568例患儿, 其中男308例, 女260例。采用PCR-反向点杂交法, 分析纳入研究患儿的α、β各型地中海贫血的基因突变类型及分布等。结果 568例初筛阳性地中海贫血的患儿中, 基因检出地中海贫血356例, 总阳性率为62.68%, 其中α地中海贫血140例, 阳性率为24.65%, β地中海贫血202例, 阳性率为35.56%, α复合β地中海贫血基因携带者14例, 阳性率为2.46%。α地中海贫血基因突变类型以αα/--sea(79.29%, 111/140)、α/-α3(7.86%, 11/140)、-α3.7/--sea(7.14%, 10/140)基因型较多, 占全部类型的94.29%;在202例β地中海贫血患儿中, 单纯杂合子199例, 以cd17(A?T)(36.13%, 73/202)、cd41-42(-TCTT)(32.68%, 64/202)、IVS-2-654(C?T)(20.79%, 42/202)基因型较多, 占全部基因突变类型的88.61%(179/202), β-地中海贫血双重杂合子3例(1.48%, 3/202), 未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血占14例, 其中cd41-42(-TCTT)/-α3.7、VS-2-654(C?T)/--sea、cd17(A?T)/-α3.7、cd41-42(-TCTT)/--sea各2例。男性、女性患α、β地中海贫血差异无统计学意义(P>0.05), 但α复合β地中海贫血则以男性较多(13/14比1/14, χ2=8.532, P=0.003)。结论成都地区α地中海贫血基因突变以αα/--sea为主, β地中海贫血以cd17(A?T)突变多见, 男性的α复合β地中海贫血较常见, 为成都地区制定地中海贫血防治策略提供参考依据。

• 单位
  西南医科大学; 四川省人民医院