门肺高压症患者骨成形蛋白Ⅱ型受体基因的表达

作者：孙杰; 花荣; 张军峰; 孙勇伟; 吴志勇

来源：肝胆胰外科杂志, 2012, (05): 381-385.

• 门肺高压症
• 骨成形蛋白Ⅱ型受体基因
• 转移生长因子超家族
• 单核苷酸多态性 portopulmonary hypertension
• bone morphogenetic protein receptor 2 gene
• transforming growth factor superfamily
• single nucleotide polymorphisms

目的研究门肺高压症(PPHTN)患者骨成形蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因的表达。方法确定BMPR2基因13个外显子有效编码序列,使用Premier Primer 5.0和Oligo 6软件设计每个外显子的正、反向测序引物。对4例PPHTN患者、5例门静脉高压症(PHT)对照患者和5例正常对照者的外周血中BMPR2基因的外显子进行PCR扩增和直接测序。结果 1例正常人BMPR2基因的第9号外显子第1 149 bp发生G→A的杂合变异,使第383个密码子由编码甲硫氨酸的ATG变成编码异亮氨酸的ATA(M383I),但BMPR2蛋白质的功能似乎未受影响。此位点不属于目前已知的人类BMPR2基因342...

• 单位
  上海市闸北区市北医院; 上海交通大学医学院附属仁济医院