骨肉瘤关键基因及免疫浸润的生物信息分析

作者：李帅; 郑振中; 张宇鹏; 刘子群; 肖什朋; 欧阳正晓; 王冰^*

来源：中国医学科学院学报, 2022, 44(01): 110-117.

• 生物信息学
• 骨肉瘤
• 免疫浸润
• 富集分析

目的 通过生物信息学方法筛选骨肉瘤潜在的关键基因，并分析其免疫浸润模式。方法 从基因表达综合数据库(GEO)获取与骨肉瘤相关的基因表达谱GSE16088和GSE12865,采用生物信息学方法筛选与骨肉瘤相关的差异表达基因(DEGs),并进行基因本体(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析、免疫细胞浸润分析。通过蛋白质-蛋白质相互作用网络筛选出骨肉瘤潜在的关键基因，利用癌症基因组图谱数据库(TCGA)验证关键基因在骨肉瘤和正常组织样本中的表达情况。结果 共筛选出108个DEGs。GO功能注释和KEGG富集分析显示，DEGs主要富集在整合素结合、细胞外基质(ECM)结构成分、ECM受体相互作用和磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路。巨噬细胞是骨肉瘤最主要的免疫浸润细胞。分泌型磷蛋白1(SPP1)、基质金属肽酶2(MMP2)、赖氨酰氧化酶(LOX)、V型胶原蛋白α(II)链(COL5A2)、黑色素瘤细胞黏附分子(MCAM)5个关键基因在骨肉瘤和正常组织样本中的表达存在差异(P均<0.05)。结论 SPP1、MMP2、LOX、COL5A2、MCAM在骨肉瘤中均上调，可能是骨肉瘤潜在的生物标志物。巨噬细胞是骨肉瘤最主要的免疫浸润细胞，可为骨肉瘤的治疗提供新的方向。

• 单位
  中南大学湘雅二医院