摘要

视网膜色素变性是一种遗传性致盲眼病,与吞噬相关的基因在人类和大鼠中为MerTk,在小鼠中为Mer.该基因编码的蛋白Mer是受体酪氨酸激酶亚家族中的一员,其配体为蛋白S和Gas6.当该基因功能缺陷时,视网膜发生类似视网膜色素变性的病理性改变,而基因治疗可以恢复视网膜色素上皮吞噬外节盘膜的能力.在吞噬过程中,两个配体均参与吞噬过程,但具体机制目前仍不清楚,尚需进一步深入研究.

  • 单位
    首都医科大学附属北京同仁医院

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