H3K27M突变弥漫中线胶质瘤7例临床病理分析并文献复习

作者：韩雯; 王琲; 王玉环; 玉苏甫·肉孜; 孙振柱; 王春^*

来源：新疆医学, 2021, 51(07): 753-756.

• H3K27m
• 弥漫中线胶质瘤
• 组织病理学
• 免疫组化

目的探讨H3K27M突变弥漫中线胶质瘤的临床及影像学表现,组织病理学特征,免疫表型,鉴别诊断及预后。方法回顾性分析患者的临床,影像学及组织病理学资料,并复习国内外相关文献。结果 7例患者中,男性4例,女性3例,中位年龄13岁(4-44岁),临床表现为无明显诱因头痛,头晕,恶心,视物模糊,复视;2例发生在脑干和小脑,2例位于脑干,1例发生于双侧丘脑及桥脑,1例发生在丘脑及脑室,1例发生于丘脑及脑干。组织学表现:肿瘤细胞弥漫浸润性生长,表现为星形细胞瘤样及少突胶质细胞瘤样表型,还表现为高级别胶质瘤样模式。免疫组化:GFAP阳性(7/7),H3K27M阳性(7/7),ATRX阳性(3/7),Olig-2散在阳性(7/7),P53突变型(3/7),IDH-1阳性(0/7),AE1/AE3阳性(0/7),EMA阳性(0/7),S-100灶性阳性(7/7),SYN(7/7),Ki-67增殖指数均>20%。5例行术后放疗。7例患者随访(1-34个月不等)。结论 H3K27M突变弥漫中线胶质瘤是WHO(2016)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类新增的一种肿瘤,儿童、青少年多见,也可发生于成人,好发部位是中线结构(丘脑和脑干),伴组蛋白H3K27M突变,预后不良。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院