880例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺胎儿染色体核型的对比分析

作者：周月云; 张庆娥; 董晶晶; 李敏; 曹森杨^*

来源：中国现代医学杂志, 2020, 30(10): 33-37.

• 胎儿疾病
• 遗传变异
• 产前诊断
• 穿刺抽液术

目的探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗传咨询。方法选取2017年7月—2019年7月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880例作为研究对象。其中,存在不良妊娠史93例、夫/妻染色体异常9例、超声异常129例、高龄孕妇226例及血清筛查高风险423例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析(CMA)。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果存在不良妊娠史、夫/妻染色体异常、超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10及25例,发生率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42%及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异常25例及多态性变异31例,染色体数目异常检出率为44.64%(25/56)低于多态性变异检出率55.36%(31/56)(P <0.05)。其中,染色体数目异常包含21-3体9例、18-3体6例、13-3体5例、性染色体3例及常染色体2例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36%及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12例、微重复19例,分别占总异常例数的21.43%和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25例,均接受意见引产。染色体微缺失/微重复各检出致病性病例2例,共4例。引产1例,正常妊娠3例,胎儿均出现异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论对具有产前诊断指征的孕妇采用CMA检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。

• 单位
  淮安市妇幼保健院