异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型与表型分析

作者：裴元元; 温丽娟; 冉健; 魏凤香^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(04): 28-31.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2022.04.006

• 异常血红蛋白
• Hb J-Bangkok
• Hb G-Coushatta

目的 分析2种β珠蛋白基因突变所致异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型及其血液学特征。方法 收集深圳市龙岗区妇幼保健院2020年4至10月毛细管血红蛋白电泳检测出异常血红蛋白条带的病例4例，采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断，对明确诊断的异常血红蛋白病例进行回顾性血液学参数分析。结果 4个病例中检测到2种β珠蛋白基因突变，均为杂合子。3例为Hb J-Bangkok,血液学表型正常，血红蛋白电泳可见Hb A峰前Z12区有一条快速的异常血红蛋白；1例为Hb G-Coushatta,血液学表型未见异常，血红蛋白电泳Z(D)区有一条慢速异常血红蛋白。结论 异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的携带者均无小细胞低色素贫血的表现。毛细管电泳和基因测序技术联合应用，可以分辨和发现更多的异常血红蛋白。

• 单位
  中心实验室; 深圳市龙岗区妇幼保健院