Barth综合征1例报道

作者：任红; 王伟; 林岩; 娄建伟^*; 纪坤乾; 赵玉英; 焉传祝

来源：山东大学学报(医学版), 2022, 60(04): 123-127.

• Barth综合征
• TAZ基因
• 突变
• 心磷脂

目的 对1例TAZ基因突变的Barth综合征(BTHS)患者进行临床表现、影像学特征、肌肉病理、基因测序分析，以提高临床医生对此病的认识。方法 收集1例BTHS患者的临床及实验室资料进行分析，并通过复习相关文献对疾病进行简要总结。结果 患者为14岁男性，自幼生长发育迟缓，因四肢无力2个月余入院，查体示双侧转颈、耸肩力弱及四肢肌力减弱。血常规示中性粒细胞计数减少；尿有机酸检测示3-甲基戊烯二酸升高。影像学检查示双侧臀大肌及双侧胫骨干骺端周围肌肉FS T_2WI异常信号。肌肉病理示轻度肌源性损害。基因检测证实患者及其母亲为TAZ基因c.589G>A突变。结论 Barth综合征是一种具有临床和遗传异质性的疾病，其发病形式多样。当患者出现不明原因的中性粒细胞减少或心肌病变等表现，应考虑该病可能。早期诊断和对症支持治疗可提高患者的生存质量。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 神经内科