8q21.11微缺失致矮小症一例

作者：杨凯; 张梅; 李艳英; 班博; 刘福朋^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07): 796-796.

• 矮小症
• 微缺失
• 影像学检查

患者 女, 12岁, 因身材矮小就诊。患者系孕40周顺产, 出生体重3.25 kg, 身长不详, 因缺氧住院治疗3天, Apgar评分不详。走、爬时间较晚, 8个月出牙, 3岁会说话、独立行走, 平素运动协调差, 不能独立完成跳绳等运动, 学习成绩差。自幼身高增长缓慢, 视力欠佳, 半月前月经初潮, 近1年身高增长约7 cm。查体:身高131.7 cm(< 第3百分位), 体重31 kg, 圆脸, 脸颊饱满, 面部多痣, 睑下垂, 低耳位, 短人中, 嘴角向下, 小下颌, 牙齿不整齐, 双乳Tanner分期Ⅱ～Ⅲ期, 无腋毛, 阴毛Tanner分期Ⅰ期, 心肺查体未见明显异常, 双手远端指间关节屈曲。生化及影像学检查:骨龄约12岁;性激素:雌二醇74.39 pg/mL, 促黄体生成素3.56 mIU/mL, 卵泡刺激素4.33 mIU/mL;生长激素峰值5.44 ng/mL;IGF-1 361 ng/mL, 其余生化及影像学检查均未见异常。患儿染色体核型为46, XX。全外显子测序结果为46, XN, del(8q21.11-q21.12-q21.13).seq[GRCh37/hg19](77 188 701-82 355 132)×1即8q21.11-q21.13区存在5.17 Mb的杂合缺失, 其父母未发现相同变异。拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)结果为chr8:g.77 183 731-82 378 196del, 证实存在5.19 Mb片段缺失, ClinGen CNV评分≥ 0.99, 提示为致病性, 缺失区涉及ZFHX4、PEX2、PKIA、IL7、STMN2等15个蛋白质编码基因(图1)。

• 单位
  济宁医学院附属医院