摘要

<正>疑难肝病暂无明确定义,临床上少见病、罕见病和(或)临床表现不典型,运用积分系统诊断的肝脏疾病相对诊断难度相对较大,可算作疑难肝病的范畴,如大部分的遗传代谢性肝病、铜蓝蛋白正常的肝豆状核变性、自身免疫性抗体阴性的自身免疫性肝病、因果关系不完全明确的药物性肝损伤、全身系统疾病的肝损伤等。肝组织病理和基因检测在疑难肝病诊断中具有重要价值,但易受专业水平、技术因素和报告解读的影响,如不能结合临床,亦会给疑难肝病的诊断带来混淆。在疑难肝病诊断中,需详细采集病史、完善体格检查和全面分析常规检查,找到蛛丝马迹,并形成完整的临床思维,结合必要的肝组织病理和基因检测,相互补充和印证,最终得出正确的诊断。

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