中国汉族人群AIS遗传病因学研究进展

作者：张杨洋; 王文军

来源：海南医学, 2018, 29(12): 1712-1717.

• 中国汉族人群
• 青少年特发性脊柱侧凸
• 遗传病因学

青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种常见的、复杂的、原因不明的脊柱畸形,影响2%3%的学龄青少年,通过各种遗传学方法筛选的疾病相关基因众多。由于不同种族人群遗传背景的差异,许多疾病相关基因的验证性较差。本文总结与归纳了与中国汉族人群(CHP)AIS(CHP-AIS)的疾病相关基因及研究方法,并从AIS发病机制的角度将疾病相关基因进行归类,最终得出CHP-AIS遗传病因学复杂,目前难以以一种学说来解释CHP-AIS的发病机制、LBX1与CHP-AIS的关系最为密切、全基因组外显子测序(WES)在探索CHP-AIS遗传病因学中的应用前景广泛等结论。

• 单位
  南华大学附属第一医院