HOXD13调控SOX9基因可能参与先天足部软组织畸形的发生

作者：王正东; 颜南; 刘丽英; 李舒; 陈尧; 孔锶慧; 李培源; 金春莲

来源：中国临床解剖学杂志, 2020, 38(06): 691-696.

DOI：10.13418/j.issn.1001-165x.2020.06.013

• 先天足部畸形
• HOXD13
• SOX9
• 发育
• 调控

目的研究HOXD13与SOX9基因在单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)足部软组织畸形发生中的分子机制。方法软件预测SOX9基因5’上游3个HOXD13结合位点,构建SOX9基因上游不同长度片段以及结合位点野生和突变序列载体,并测定其荧光素酶活性。在体内用ChIP验证HOXD13与SOX9基因启动子区3位点结合作用。干扰HOXD13基因表达,qRT-PCR检测HOXD13和SOX9表达水平的改变。结果荧光素酶检测发现在SOX9基因5′上游-1158至-770 bp(位点1)和-512至-368 bp之间(位点3)为负调控区;-770至-512 bp之间(位点2)是正调控区。ChIP检测显示HOXD13蛋白可与SOX9基因位点3结合。干扰HOXD13表达,SOX9基因mRNA表达上调。结论 HOXD13结合SOX9基因5’上游负调控区可上调SOX9基因表达。干扰HOXD13会上调SOX9基因表达,高表达SOX9基因可能与足踝部软组织的挛缩发生相关。

• 单位
  沈阳医学院; 沈阳市妇婴医院; 中国医科大学