鳃-耳-肾综合征一家系报告

作者：潘娴; 丁旭; 宋晓萌; 张阳; 吴煜农

来源：中华口腔医学杂志, 2010, (12): 775.

• 肾综合征
• 先证者
• 前庭导水管扩大
• 家系报告

<正> 鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renalsyndrome,BORS)临床表现为鳃弓异常鳃裂瘘管、鳃裂囊肿;听力损伤(各种外耳、中耳、内耳发育畸形及所引起的感觉性、传导性及混合性听力损伤);肾脏的异常(尿管畸形、肾脏发育不全、肾缺如、肾囊肿)。现报道BORS一家系(图1)。

• 单位
  南京医科大学; 南京医科大学附属口腔医院