2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症患者ACADSB基因变异分析

作者：李莉^*; 朱丹丹; 张凤

来源：海南医学, 2022, 33(01): 93-95.

• 2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症
• ACADSB基因
• 基因变异
• 异戊酰基肉碱

目的分析2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)患者的基因变异特点,明确其致病原因。方法采集2018—2020年就诊于泸州市妇幼保健院的3例串联质谱发现异戊酰基肉碱(C5)升高疑似2-MBAD患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行遗传代谢性疾病基因检测,对疑似致病变异位点,父母进行Sanger测序验证。结果高通量测序结果显示:病例1,ACADSB基因外显子5,c.655G>A(p.V219M)(纯合变异);病例2,ACADSB基因外显子10,c.1165 A>G(p.M389V)(纯合变异);病例3,ACADSB基因外显子5,c.655G>A(p.V219M)(杂合变异),外显子10,c.1165 A>G(p.M389V)(杂合变异),生物信息学分析预测为致病性。Sanger测序验证结果显示,3例患者父母的外周血DNA中均发现相应的杂合变异。结论 ACADSB基因变异可能为2-MBAD患者的致病原因,新变异的检出丰富了基因变异谱,为家系的遗传咨询提供了依据。

• 单位
  四川省精神卫生中心; 绵阳市第三人民医院