ARCN1相关矮身材-小头畸形-下颌发育不良-发育迟缓综合征1例

作者：石磊; 田红燕; 冉雯雯; 周蔚然

来源：中国儿童保健杂志, 2021, 1-4.

• ARCN1相关综合征
• ARCN1基因
• 基因诊断

<正>Archain1（ARCN1）相关综合征是近几年来被报道的一种罕见的以神经系统和骨骼系统为主要受累对象的常染色体显性遗传性疾病[1-2],主要表现为身材矮小、小头畸形、下颌骨发育不良、发育迟缓等[3]。目前,关于ARCN1各位点变异所致ARCN1综合征报道较少,遗传型及临床表型的关系尚不全面,中国地区未见报道。

• 单位
  济南市儿童医院; 吉首大学