一个马凡综合征家系的基因新变异及其生物信息学分析

作者：荣伽玲; 董世栖; 王陈; 何思颖; 罗晶; 李梦兰; 邓倩昀; 严明^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (11).

• 马凡综合征
• 基因变异
• 生物信息学分析
• 芯片捕获高通量测序

目的 探讨一个马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的遗传学病因,为患者的遗传咨询提供依据。方法 收集MFS家系的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样并提取基因组DNA,经芯片捕获进行高通量测序,筛查变异位点；用Sanger测序法对变异位点进行验证并进行生物信息学分析。结果 高通量测序和Sanger测序结果显示该家系患者FBN1基因第7外显子上存在一个错义变异位点c.649T>C(p.Trp217Arg)。查阅相关数据库以及文献未见该变异位点致病的报道,确证该变异为新变异。经生物信息学分析,预测该变异致病的可能性较大,可能导致蛋白质二级结构和氨基酸疏水性的改变。结论 发现FBN1基因一个新变异位点c.649T > C,该变异可能导致原纤维蛋白-1结构和功能的改变,从而导致常染色体显性遗传的MFS。

• 单位
  武汉大学中南医院