血友病A治疗研究新进展

作者：张威; 毛建华

来源：中华血液学杂志, 2018, 39(01): 83-86.

• 基因治疗
• 出血事件
• 抑制物
• AAV
• 双特异性单克隆抗体
• 皮下注射
• 多能干细胞
• 预防性治疗
• 临床试验
• 凝血因子
• 安全性和有效性
• 研究新进展

<正>血友病是凝血因子缺乏导致的一类遗传性出血性疾病,包括血友病A(HA)和血友病B(HB)。HA是由位于X染色体上凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因突变或缺失导致的FⅧ功能缺陷,占血友病的80%～85%[1],在男性人群中,HA的发病率约为1/5 000[2]。根据患者FⅧ活性水平可将HA分为轻型(>5～40IU/dl)、中间型(1～5 IU/dl)和重型(<1 IU/dl)[3]。

• 单位
  医学基因组学国家重点实验室; 上海交通大学医学院附属瑞金医院