BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析

作者：高越; 肖海; 吴东; 张梦汀; 王凤阳; 张倩; 王红丹; 侯巧芳; 廖世秀^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2023, 58(03): 441-444.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2022.06.048

• 侧脑室增宽
• 微阵列比较基因组杂交
• X连锁智力障碍
• BRWD3缺失

目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制，为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异，明确胎儿病因。结果:G显带核型分析结果显示胎儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH结果显示胎儿Xq21.1存在596 678 bp缺失，包含部分单倍剂量效应基因BRWD3,该缺失为致病性拷贝数变异。家系验证结果显示该缺失遗传自胎儿母亲。家属最终选择终止妊娠。结论:Xq21.1微缺失导致的X连锁智力障碍93型可能是胎儿出现超声异常的原因，BRWD3是该区域的关键基因。

• 单位
  河南省人民医院