科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的对外周血中单个细胞染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析并探讨相应对策。方法取两种培养基,采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片,G显带,进行核型分析,以每30～100个分裂相中找到1个异常染色体核型作为单个细胞染色体畸变的诊断标准,并比较两种培养基中出现单个细胞染色体畸变的比例。结果26例外周血单个细胞染色体畸变的畸变类型可分为平衡易位,不平衡易位,倒位,缺失及性染色体数目异常等;主要临床表现包括性发育异常,不良生育史及病残等;两种培养基中出现单个细胞染色体畸变的比例有显著性差异。结论在遗传咨询中,单个细胞染色体畸变有一定的临床意义,具有这种异常的个体生育后代时可考虑做产前诊断;染色体制备要严格控制条件,使用有正规批号的培养基。
-
单位华中科技大学; 孝感市中心医院
