溶酶体贮积症的临床诊治进展

作者：胡春辉; 孙丹; 胡家胜; 刘智胜

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(02): 112-116.

• 溶酶体贮积症
• 诊断
• 治疗

溶酶体贮积症是一类罕见的疾病,多为常染色体隐性遗传病,目前已知病种超过50余种,发病机制尚未完全明了,临床表型更是有所不同,酶活性检测为诊断的金标准,基因检测可作为辅助诊断及产前预防诊断。溶酶体贮积症总体来说尚无十分有效的治疗方法,常用的防治手段主要是在产前进行酶学诊断和基因诊断,行产前预防性诊断。近年来骨髓移植、酶替代疗法、基因治疗也取得相应进展。国内溶酶体贮积症疾病谱尚不全面,对该类疾病认识尚不足。因此,加强对该病的认识十分必要,便于早期诊断,改善预后。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 神经内科