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摘要
目的 探讨孕16～18周胎儿超声结构筛查在颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚但核型正常胎儿中的临床应用价值。方法 2015年1月至2017年6月在广州市番禺区中心医院行早孕期超声检查提示胎儿NT增厚(≥3.0 mm)的214例孕妇,随后行介入性产前诊断染色体核型分析,对核型结果正常的病例,分别于孕16～18周和孕20～24周时行超声结构筛查,并电话随访妊娠结局。描述性统计分析检出畸形情况。结果 214例NT增厚病例中,198例完成了核型分析,39%(78/198)检出染色体异常而终止妊娠。在核型正常并成功随访的107例孕妇中共检出37例(35%)结构畸形。在孕11～13周+6、孕16～18周和孕20～24周分别检出19、11和6例结构畸形,另外1例在孕28周时检出结构畸形。孕16～18周检出的结构畸形分别为唇腭裂、心脏畸形、脊柱畸形、肢体畸形各2例,膈疝、脑膨出、左肾多囊性发育不良各1例。当核型正常且孕16～18周胎儿超声结构筛查未见异常时,91%(70/77)的NT增厚胎儿未发现结构畸形,活产分娩。结论 NT增厚胎儿染色体核型正常时,孕16～18周超声结构筛查能检出大部分结构畸形,将胎儿结构畸形的检出时间提前。
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