遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展

作者：卢宾; 覃佳强

来源：现代医药卫生, 2014, 30(15): 2280-2282.

• 软骨
• 外生骨疣,多发性遗传性
• 病理过程
• 硫酸乙酰肝素
• 综述

<正>遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病,由Boyer在1814年首先提出,又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨疣、多发性软骨外生骨疣、遗传性畸形性软骨发育异常等。欧美人群患病率约1∶50 000,国内仅有个案报道。典型表现为来自长骨干骺端与长骨垂直的骨性突起,

• 单位
  重庆医科大学; 重庆医科大学附属儿童医院