摘要

<正>一组7名患有不明原因类似疾病的患者现在知道他们的疾病可能源于遗传。研究人员对患者基因组中的所有蛋白质编码基因进行了测序,并鉴定了TRAF7基因中的四种不同突变。研究人员在American Journal of Human Genetics上报道,这7名患者携带的这些突变都是de novo,不存在于他们的父母身上。实验室研究表明,这些突变导