我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形,遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段,高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断,这就要求相关从业人员应该加强学习,准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性,合理地综合应用这些技术,从而提高产前诊断率。
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