广西壮族儿童哮喘易感基因预测模型的筛选

作者：马卓然; 林娜^*

来源：右江民族医学院学报, 2022, 44(06): 861-880.

• 哮喘,广西壮族
• 单核苷酸多态性
• 儿童

目的 验证汉族儿童哮喘易感基因预测模型中的5位点：ADRB2 rs1042713、FCER1B rs1441586、FCER1B rs569108、IL-4R rs1801275、IL-4R rs1805010的单核苷酸多态性，筛选广西壮族儿童易感基因型预测模型适合位点。方法 采用病例对照研究设计，选取2021年1月至2021年9月就诊于右江民族医学院附属医院呼吸科确诊哮喘壮族患儿100例和体检中心健康壮族儿童100例为研究对象。通过连接酶链式反应(ligase chain reaction, LCR)检测所选基因的分型和位点多态性，分析所选位点与哮喘发生的相关性、位点之间的相互作用、预测模型等。结果 (1)ADRB2 rs1042713、IL-4R rs1801275位点的基因型与基因频率在哮喘组与健康组之间差异有统计学意义(P<0.05), FCER1B rs1441586、FCER1B rs569108、IL-4R rs1805010位点的基因型及等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);(2)多因子降维分析显示FCER1B rs1441586、IL-4R rs1801275组成预测模型准确度60.00%、灵敏度72.00%、特异度48.00%;(3)ADRB2 rs1042713与FCER1B rs569108、ADRB2 rs1042713与IL-4R rs1801275、ADRB2 rs1042713与IL-4R rs1805010在哮喘和健康儿童不同基因座间存在两两位点协同作用。结论 (1)ADRB2 rs1042713、IL-4R rs1801275位点可能与广西壮族儿童哮喘发病相关，FCER1B rs1441586、FCER1B rs569108、IL-4R rs1805010位点可能不是广西壮族儿童哮喘发病的危险因素；(2)汉族儿童哮喘易感基因模型可能不适用于广西壮族儿童哮喘的风险预测；(3)FCER1B rs1441586、IL-4R rs1801275组成模型可为临床儿童预测哮喘的发病提供依据，但模型仍需进一步完善。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 右江民族医学院