贵州黔南州新生儿遗传性耳聋基因检测结果分析

作者：贺兴; 邱永红^*; 刘亚; 李婷婷; 班文芬; 胡德馨; 曹海花; 沈丽; 刘颖; 张永杰

来源：现代预防医学, 2021, 48(13): 2362-2367.

• 遗传性耳聋
• 基因诊断
• 新生儿
• 少数民族

目的分析黔南州新生儿遗传性耳聋(Hereditary deafness, HD)相关基因携带状况,为该地区建立耳聋基因遗传咨询及耳聋防治提供参考依据。方法对2018年1月—2021年2月黔南州20 847名新生儿于出生48 h后应用畸变产物耳声发射进行听力初筛,初筛听力损失者行基因检测,运用统计学方法分析新生儿基因突变检出情况。结果 20 847名新生儿中,检出HD相关基因突变者1 025例,携带率4.92%(1 025/20 847)。其中男性HD相关基因突变携带率6.44%(678/10 523),女性为3.36%(347/10 324)。男性HD相关基因突变携带率高于女性(χ2=105.878,P=0.001);汉族、布依族、苗族、水族、毛南族、瑶族、壮族、侗族、土家族、彝族、仡佬族、其他民族HD相关基因突变携带率分别为3.61%、5.95%、4.17%、7.26%、6.01%、3.91%、3.56%、5.15%、6.29%、4.48%、3.46%、2.20%;黔南州4种常见HD相关基因突变携带率排前3位分别是惠水县(9.31%)、三都县(6.82%)、长顺县(4.82%),基因突变位点主要以235delC、IVS7-2A>G、IVS15+5G>A和299300delAT为主,占65.46%。结论黔南州新生儿HD相关基因突变携带率较高,具有性别、民族和地域分布特点。

• 单位
  黔南布依族苗族自治州人民医院