2-羟基戊二酸(2HG)是一种内源性代谢物,广泛存在于各种组织细胞和体液中。当某些代谢酶发生变异时,体内2HG水平会异常升高。蓄积的2HG能够竞争性地抑制体内一系列双加氧酶,改变细胞表观遗传水平,最终以直接或者间接的形式导致神经代谢障碍性疾病或肿瘤的发生。本文就2HG与疾病的相关性展开综述,系统地描述了2HG异常蓄积导致肿瘤、2-羟基戊二酸尿症(2HGA)的发生和发展,并介绍了相关发病机制。