特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地中海贫血1例

作者：徐玉婵; 刘凤芝; 吴莉红; 黄艳果

来源：临床检验杂志, 2013, (08): 638-639.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2013.08.024

• 血红蛋白H病
• α-珠蛋白基因
• α-地中海贫血

目的探讨1例特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地贫患者的分子遗传学机制。方法用血红蛋白(Hb)电泳分析该患者Hb含量,裂口PCR(gap-PCR)法检测缺失型α-地贫基因,反向斑点杂交技术(RDB)检测非缺失型α-地贫基因和β-地贫基因突变。结果 Hb电泳结果显示,该患者HbA含量为93.43%,HbA2为6.57%;缺失性α-地贫的电泳结果出现1 900、1 700、1 200 3条罕见条带;非缺失型α-地贫基因检测未发现HbCS、HbWS、HbQS突变;β-地贫基因突变为β41-42M/βN基因型。结论该患者为α-珠蛋白基因结构(α2-α2α1)合并东南亚缺失导致的非Hb H病,且...

• 单位
  佛山市顺德区妇幼保健院; 柳州市柳铁中心医院