伴ASXL1基因突变AML-MRC患者的临床特征及预后分析

作者：杨苏霞; 张睿娟^*; 刘霞霞; 翟佳红; 王耀梓

来源：山西医科大学学报, 2021, 52(08): 968-972.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2021.08.005

• 急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变
• 基因突变
• ASXL1
• 预后

目的探讨伴ASXL1基因突变急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes, AML-MRC)患者的临床特征及预后。方法回顾性收集115例AML-MRC患者的临床资料,根据ASXL1检测结果,分为ASXL1突变组及ASXL1野生组,对比两组的临床特征;了解ASXL1基因共突变情况;分析ASXL1基因突变与染色体核型、疗效、生存之间的关系及其对患者预后的影响。结果 35例(30.4%)患者ASXL1基因突变阳性,29例(82.9%)为老年患者,25例(71.4%)存在骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)病史。31例(88.6%)ASXL1突变患者有共存基因,常见为U2AF1、DNMT3A、TET2、RUNX1、BCOR、FLT3、TP53、IDH1/2;ASXL1突变多见于异常核型、不良核型的AML-MRC患者。ASXL1突变组与ASXL1野生组相比,患者疗效差(P=0.004),中位总生存时间以及无事件生存期较短(P<0.05)。多因素分析显示,染色体核型、治疗方案、ASXL1突变、FLT3突变是影响患者总生存期的独立因素(P<0.05);而染色体核型、TET2突变是影响患者无事件生存期的独立因素(P<0.05)。结论 ASXL1突变为AML-MRC患者常见突变基因,多见于老年、既往MDS/MPN病史患者,合并ASXL1突变提示患者预后不良。

• 单位
  山西医科大学第二医院; 山西医科大学第三医院