高原地区不同民族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特点

作者：刘世明; 马晓峰; 李愈娴; 李媛; 徐文武; 曹艳; 海玥; 何媛媛

来源：心脑血管病防治, 2023, 23(06): 1-12.

• 高原
• 冠心病
• CYP2C19
• 基因多态性
• 氯吡格雷

目的 探讨高原地区不同民族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布情况。方法 应用多重荧光定量PCR探针法对947例藏族和1 000例汉族冠心病患者CYP2C19位点进行检测，观察基因型、等位基因及代谢表型的分布频率，比较不同民族基因多态性分布的差异。结果 共检测CYP2C19*1、*2、*3、*17等位基因，藏族等位基因频率分别为69.48%、27.46%、1.37%、1.69%。汉族为63.50%、29.50%、4.60%、2.40%。检测发现不同民族间等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=21.247,P <0.01)。一共检测到10种基因型，分别为*1*1、*1*2、*2*2、*1*3、*2*3、*3*3、*1*17、*2*17、*3*17、*17*17。但藏族患者中未检出*3*17、*17*17基因型，不同民族间基因型分布差异有统计学意义(χ2=56.999,P <0.01)。在药物代谢型方面，藏族代谢型为正常代谢型占49.63%，中等代谢型占38.86%，慢代谢型占9.39%，快代谢型占2.11%。汉族代谢型为正常代谢型占42.80%，中等代谢型占41.30%，慢代谢型占13.40%，快代谢型占2.50%。检测发现不同民族间代谢型频率分布差异有统计学意义(χ2=12.760,P <0.01)。藏族男女之间等位基因及代谢型分布比较差异无统计学意义(P> 0.05)；汉族男女之间等位基因分布及代谢型分布比较，差异有统计学意义(χ2=28.992、11.486, P <0.01)。藏族和汉族不同年龄段之间等位基因分布及代谢型分布比较，差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 青海高原地区不同民族群体冠心病患者之间CYP2C19基因多态性存在一定的差异性，临床药物使用应予以关注。

• 单位
  青海省心脑血管病专科医院; 青海省高原医学科学研究院