CASP和 NOX3多态性与噪声性听力损失发生风险的关系

作者：辛佳芮; 陈莹琦; 刘双燕; 钱佩谊; 赵甜雨; 汪海燕; 张美辨; 杨磊

来源：中华劳动卫生职业病杂志, 2021, 39(11): 819-824.

DOI：10.3760/cma.j.cn121094-20200710-00390

• 基因
• 多态性,单核苷酸
• 噪声,职业性
• 基因风险评分
• 听力损失

目的探究基因多态性对工人患噪声性听力损失(NIHL)的影响。方法于2019年5月, 采用病例对照研究, 选取2017至2018年浙江省5所工厂噪声作业工人, 选择双耳高频(3、4、6 kHz)平均听阈>25 dB(A)作为NIHL组, 任一耳任一语频(0.5、1、2 kHz)听阈≤25 dB(A)作为非NIHL组, 每组307人。收集噪声作业工人的一般人口学资料、职业史、纯音测听结果和口腔拭子黏膜样本, 提取口腔黏膜细胞DNA。分析基因风险评分(GRS)与NIHL的关系, 对单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型, 用logistic回归分析基因型与NIHL的关系, 用R语言分析单体型与NIHL的关系。结果校正性别、年龄、学历和工作年限后, 工人携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶3基因(CASP3) rs1049216隐性模型GG基因型、rs6948隐性模型TT基因型, NADPH氧化酶3基因(NOX3) rs12195525加性模型GT基因型和显性模型TT+GT基因型工人NIHL患病风险降低(P<0.05)。携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶7基因(CASP7) rs12415607加性模型AA基因型工人NIHL患病风险增高(P<0.05)。rs1049216与rs6948间存在强连锁不平衡(LD)关系(D’’>0.8), 由rs1049216-rs6948组成的单体型AT和GG使NIHL患病风险增加(P<0.05)。NIHL的患病风险随GRS增加而增高(OR=2.69, P<0.05)。结论工人rs1049216和rs6948(CASP3)、rs12195525(NOX3)、rs12415607(CASP7)位点基因多态性与NIHL的易感性相关。

• 单位
  浙江省疾病预防控制中心; 湛江市中心人民医院; 公共卫生学院; 杭州师范大学; 华中科技大学同济医学院