颅锁骨发育不全1例及基因突变分析

作者：郭凌燕; 徐珮琼; 陈林林^*

来源：华西口腔医学杂志, 2019, 37(06): 677-680.

• 颅锁骨发育不全
• 常染色体显性遗传
• 基因突变

颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。

• 单位
  江西省口腔生物医学重点实验室; 南昌大学附属口腔医院