孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾

作者：时盼来; 侯雅勤; 陈铎; 夏艳洁; 朱晓帆; 孙阁阁; 李倩倩; 佘明聪; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(03).

• 拷贝数变异
• 孤立型室间隔缺损
• 胎儿
• 妊娠结局

目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿, 同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库, 2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词, 连同文献报道的839例胎儿, 共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序, 并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中, 共检出33例致病性异常, 总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征, 具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失, 均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中, 15例具有已知的妊娠结局, 12例为自主终止妊娠, 3例出生后室间隔自然闭合, 但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率, 因此建议对其进行CNV-seq检测。

• 单位
  郑州大学第一附属医院