ATP7A基因c.1450G>T核苷酸变异致Menkes病1例并文献复习

作者：徐德勇; 陆韦^*

来源：承德医学院学报, 2021, 38(01): 66-69.

DOI：10.15921/j.cnki.cyxb.2021.01.021

• Menkes病
• ATPA7A基因
• c.1450G>T
• 核苷酸变异

<正>1 临床资料患儿男,3个月,矫正胎龄2月余,因"发育落后半个月,抽搐1次"入院。半个月前,家属自觉患儿发育较同龄儿童落后,表现为不能追声、追物,反应差,头发不长,皮肤松弛,不能竖头,病初未予重视,今为进一步治疗就诊我院门诊。予完善血尿筛查,在等待过程中,患儿出现抽搐,表现为双目凝视,唇周微绀,口吐白沫,右上肢屈曲抽动,左上肢强直,双下肢抽动,无二便失禁,无烦躁不安,无发热。门诊立即予安定静推、吸氧、保持呼吸道通畅等对症处理,

• 单位
  遵义医科大学