全外显子组测序探讨糖尿病视网膜病变易感基因的研究

作者：杜蒙; 李洋; 仲亮; 顾海燕; 赵维丽; 孙一婵; 胡庆山; 刘珊; 赵增毅; 刘赞朝

来源：中国糖尿病杂志, 2022, 30(09): 647-651.

• 糖尿病视网膜病变
• 全外显子组测序
• 易感基因

目的 探讨中国汉族人群 DR 易感基因。 方法 选取 2016 年 1 月至 2019 年 9 月于我院内分泌科住院治疗的 T2DM 患者 161 例。根据眼底检查结果分为单纯 T2DM 组(T2DM,n=96)及T2DM 合并 DR 组(DR,n=65)，采用全外显子组测序(WES)获取外显子区域变异信息，进行单位点关联分析及 Burden 分析，寻找两组差异位点或基因。检索 DisGeNET 数据库及文献查找基因与疾病关系。 结果 单位点关联分析及 Burden 分析在全基因组水平上均未发现有显著差异的位点或基因。Burden 分析显示，KRTAP12-2、TSPEAR、B4GALT1、HSPB3、EIF3C、KRTAP12-3、EIPR1 及 BAG6 基因可能与 DR 相关(P<2. 5×10-4)。B4GALT1、BAG6、HSPB3 基因与 DM 或其并发症相关。 结论采用 WES 发现 8 个基因可作为 DR 候选易感基因。

• 单位
  石家庄市第二医院