CFAP43或 CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常患者的辅助生殖助孕结局研究

作者：耿浩; 汤冬冬; 吴欢; 段宗流; 李阔阔; 许传; 吕明荣; 贺小进^*

来源：中华生殖与避孕杂志, 2022, 42(10): 1014-1020.

• 精子注射, 细胞质内
• 全外显子组测序
• CFAP43
• CFAP44
• 精子鞭毛多发形态异常
• 辅助生殖结局

目的探讨CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the flagella, MMAF)患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果, 纳入9例CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者, 5例MMAF患者(P3、P5、P7、P8和P9)选择ICSI助孕治疗, 统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果 Sanger测序证实9例MMAF患者携带CFAP43或CFAP44基因双等位基因突变, 其中3例患者的突变位点以往未曾报道, 分别为CFAP43基因的新发纯合突变(c.4132delC:p.Arg1378Glufs*10)和新发复合杂合突变(c.3938G>A:p.Arg1313Gln;c.4342G>A:p.Glu1448Lys)以及CFAP44基因的新发复合杂合突变(c.1718C>A:p.Pro573His;c.4075G>A:p.Glu1359Lys)。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期, 已生育4个健康亲生子代。CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%(39/51), 5例患者中临床妊娠3例, 活产3例。与DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比, CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 CFAP43或CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降, 是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院