开封市汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

作者：王淅沥; 王琴琴; 张晓丽; 杨莉芹; 邱娟; 郭华娟; 鲁衍强; 胡季芳

来源：实验与检验医学, 2021, 39(03): 719-721.

• 基因多态性
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶

目的针对开封市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法以孕期保健的959名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果⑴入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。⑵汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.7%、45.3%、41.1%,C、T等位基因频率分别为36.3%、63.7%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.3%、22.9%、1.8%,A、C等位基因频率分别为86.8%、13.2%;MTRR66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.8%、38.0%、7.2%,A、G等位基因频率分别为73.8%、26.2%。⑶汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(41.0%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r2=0.264)。结论开封市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率与国内其他地区不同,关键基因位点MTHFR C677T的高风险TT基因型比例较低。开封市汉族育龄女性叶酸利用水平可能偏低,应进行干预。

• 单位
  转化医学研究院; 开封市妇幼保健院